孤儿药是用于诊断、治疗和预防罕见病的药品。根据世界卫生组织（WHO）的定义：罕见病为患病人数占总人口数0.65‰～1‰的疾病，世界各国根据每个国家自己的情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异，大多数是以患病率或患病人数作为罕见病的界定标准。
从20世纪80年代以来，孤儿药的开发问题开始逐渐引起社会的关注，有很多国家和地区还成立了罕见病相关机构或组织，制定了专门的法律法规以促进孤儿药的开发。随着全球各国的日益重视，罕见病治疗药物的研究和开发逐渐成为大型制药公司的重点。
2016年，全球孤儿药的销售额为1140亿美元，比2015年增加12.2%。据EvaluatePharma预计，2022年全球处方药市场可达1.06万亿美元，其中，32%的销售额增长将来自孤儿药产品，未来5年的年复合增长率将达到11%，比处方药增长率（5.3%）的两倍还多，孤儿药的重要性已经彰显。

美国：孤儿药新药占比重，
首次获批适应症超六成

自1983年美国实施《孤儿药法案》以来，孤儿药在每年FDA批准的新药中占有很大的比重。FDA对于孤儿药的注册采取“先孤儿药认定，后上市审批”的方式。

自1983年以来，FDA已批准上市孤儿药625项，获得孤儿药资格的近4200项，其中2017年上半年（截至6月30日），FDA批准孤儿药37项（按适应症统计），授予孤儿药资格256项。

近五年来，FDA批准的孤儿药数量快速增长，2017年上半年已经超过2016年全年的获批数量。 

近年来，制药产业界的研发热点主要集中在抗肿瘤、抗感染、神经系统疾病以及血液系统疾病等方面，而孤儿药在各领域都有一席之位，其中抗肿瘤孤儿药获批19项，占获批总数的50%以上。在已获批的37个适应症中，23项为首次获批，超过总数的60%，也体现了美国孤儿药研发领域的绝对实力。
 

中国：渐接轨国际，
本土企业开始涉足研发，发展空间大

我国目前尚未有对罕见病的官方定义以及孤儿药认定标准的明确界定，缺乏明确的政策法规和专门的审批部门。目前中国孤儿药自主研制市场几近空白，主要依赖进口。1983～2011年美国上市的360种孤儿药中，仅有近60种在中国上市，品种多为2002年之前在美国以孤儿药资格上市的抗艾滋病药物、抗结核药物、恶性疟疾、麻风病、囊虫病、隐球菌性脑膜炎、肠阿米巴病等药品。另外，由于缺乏专门针对孤儿药的遴选机制，报销目录中孤儿药覆盖率低，报销比例不高，可及性低。
随着社会对罕见病的重视，罕见病和孤儿药逐渐进入我国政策法律的视野，一些激励企业研发孤儿药的政策陆续出台。2009年CFDA制定了《新药注册特殊审批管理规定》，明确规定对治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药实行特殊审批。国务院在“十二五”规划中提出鼓励罕见病用药的研发，随后CFDA出台一系列新药审批改革政策对罕见病等特殊群体用药给予单独审评通道、多途径动态补充资料以及审批时间缩短等特殊政策。

在国家激励政策的支持下，本土企业也纷纷涉足孤儿药的研发领域。根据CDE在2017年上半年发布的信息统计数据，有12项罕见病药被列入优先审评。相比美国，我国孤儿药研发仍有很大的距离。 

美国孤儿药研发热潮高涨离不开美国优厚的激励政策。美国、欧盟等国家设立了专门的孤儿药认证和管理部门，并以《孤儿药法案》为起点，陆续建立了完善的孤儿药政策法律体系，包括：研发资助计划；新药申请费豁免、临床试验申报加速审批机制、加速审评、优先审评券、最高70%税收优惠以及市场独占权等政策，为罕见病用药的发展注入了生机与活力。
相对而言，中国孤儿药研发尚处于起步阶段，但基于我国人口基数庞大，孤儿药在我国的医疗需求将有巨大的空间。同时，我国正在面临着医药产业升级的关键时期，鼓励企业开发可及性高的孤儿药将具有重要的社会意义与经济价值。据数据显示，2016年中国胃癌、肝癌、食道癌的患者分别为679.1万人、466.1万人、477.9万人，而这些疾病在美国被归为罕见病。因此，在医药产业全球化战略的热潮下，开发这些孤儿药或将成为中国药企实现美国市场占领一席之地的快速通道。

结语<<<

政府干预是保障罕见病患者权益的有效措施，在鼓励我国孤儿药研发、提高国家专科药品可及性方面，我国仍有很多可为之处。期待我国能够借鉴美国等先行国家的经验，制定符合中国具体国情的孤儿药研发激励政策，扩大孤儿药的医保范围，提高可及性，燃烧本土企业的研发热情，推动中国孤儿药的发展，造福罕见病患者。